Historias de amor y ciencia: Una pareja de tres

por  Marta Pérez Illana

Las mitocondrias son los componentes celulares encargados de generar la energía que nuestras células necesitan. Además, dentro de las mitocondrias también hay ADN mitocondrial, que codifica para diversas proteínas implicadas en procesos importantes. Pero ¿sabíais que las mitocondrias tienen una herencia materna? Es decir la madre pasa sus mitocondrias tanto a sus hijas como a sus hijos, pero en cuestiones mitocondriales el padre no cuenta para nada. Además las mitocondrias también enferman, en numerosas ocasiones debido a mutaciones en el ADN mitocondrial, causando las denominadas patologías mitocondriales. Por otro lado cabe destacar que no siempre todas las mitocondrias están afectadas, por tanto la severidad de la enfermedad varía. Los tejidos que necesitan una gran demanda de energía, como son el cerebro, el corazón y el sistema nervioso central son afectados frecuentemente en las patologías mitocondriales. 

Figura 1: Microfotografía de microscopio de barrido electronic de tres mitocondrias rodeadas de citoplasma. Fuente: http://www.sciencemuseum.org.uk/

A día de hoy no existen tratamientos curativos aunque se emplean diversas terapias paliativas. Sin embargo, en numerosas ocasiones el daño causado debido a la patología mitocondrial es severo e irreversible a pesar las terapias de las que disponemos. Por ello han emergido nuevas técnicas de reproducción asistida cuyo objetivo es el reemplazo de las mitocondrias (ADN mitocondrial) en la fecundación, lo que supone una prevención total de estas patologías. Dos de las técnicas son ‘’reparación del óvulo’’ y ‘’reparación del embrión’’, ilustradas en la figura 2. En primer lugar, la madre portadora de mitocondrias cuyo ADN mitocondrial está afectado por mutaciones aporta el óvulo. En segundo lugar el padre, que como hemos comentado no pinta nada en cuestiones mitocondriales, aporta el espermatozoide. Y, en tercer lugar, una segunda madre cuyo ADN mitocondrial es normal, dona el citoplasma, que es el lugar donde se localizan las mitocondrias.

Figura 2: Procedimientos de fertilización in vitro  con reemplazo mitocondrial. Traducido de: Callaway, E. (2014) ReproductiveMedicine: The power of three. Nature 509, 414–417 (22 May2014 )doi:10.1038/509414a 

Y os preguntareis... ¿Existen ya personas con una madre mitocondrial una madre nuclear y un padre espermatozoide? ¡Sorprendentemente la respuesta es sí y además son ya adolescentes!.  A finales de los 90 el  Dr. Jacques Cohen, un especialista en fertilización en el Centro Médico de Saint Barnabas en Livingston, Estados Unidos, inició el campo de las técnicas de reproducción asistida en la prevención de patologías mitocondriales.  De hecho, Alana Saarinen, una joven saludable es una de las entre 30 y 50 personas en todo el mundo que tienen mitocondrias de una tercera persona. Sin embargo en 2001 la Federación de Drogas y Alimentos de Estados Unidos prohibió la realización de estas técnicas debido a razones de seguridad del procedimiento, ya que se habían reportado casos de nacimientos con alteraciones fisiológicas o genéticas relevantes. A pesar de que desde entonces no se han realizaron más intervenciones de este tipo en todo el mundo, el panorama ha cambiado radicalmente este año: Reino Unido ha sido el primer país en aprobar la técnica de fertilización in vitro con reemplazo mitocondrial. 

Por último cabe destacar que en otras patologías mitocondriales el ADN es nuclear es el responsable, y no el ADN mitocondrial. Entonces ¿podéis adivináis si serían útiles las técnicas de reemplazo mitocondrial en estas patologías?

En definitiva, la potencialidad de las técnicas de fertilización in vitro con reemplazo mitocondrial es prometedora, pero debido al limitado número de personas que han nacido mediante este procedimiento, estudios que continúen investigando la seguridad, eficacia y retos del procedimiento son verdaderamente necesarios. Al contrario de lo que dice el proverbio ‘’Madre hay más que una’’.

 

Referencias:

• Amato, P., Tachibana, M., Sparman, M., & Mitalipov, S. (2014). Three-Parent IVF: Gene Replacement for the Prevention of InheritedMitochondrial Diseases.Fertility and Sterility, 101(1), 31–35. doi:10.1016/j.fertnstert.2013.11.030 
• Pritchard, C. (2014) Alana, la joven con ADN de tres personas. BBC Mundo (1 septiembre 2014)
• López, G. (2015) ¿Cómo puede haber bebés de 3 padres genéticos?ABC.es Sociedad.(6 febrero 2015)
• Callaway, E. (2014) ReproductiveMedicine: The power of three. Nature 509, 414–417 (22 May2014) doi:10.1038/509414a